遗传病诊断+肿瘤诊断与治疗（杂交捕获测序技术+Sanger测序验证）
实验室设计需注意的几点：
电泳区：DNA提取、DNA片段化后大小鉴定等步骤需要用到电泳，单独成区，但不同的检测项目可以共用该区域。
测序区：应为恒温恒湿实验室，2小时温度波动应小于2C分区设置可根据自动化仪器设备引入做适当流程、区间整合无创产前筛查实验室，因血浆提取为胎儿微量DNA，为防止污染，不能与其他项目的标本制备区共用。
其他：实验室通风、生物安全柜等要求普通基因扩增实验室。
1.实验室平面图
肿瘤诊断实验室平面图2.技术流程图
肿瘤诊断技术流程图.技术参数
一代测序实验流程图4.分区功能
4.1试剂准备区
主要功能：在NGS过程中使用到的试剂的配制、分装和保存。
4.2标本与文库制备区
主要功能：样本接收、样本前处理、全基因组DNA提取以及各种样本DNA或者RNA的提取、DNA片段化、DNA纯化、DNA浓度测定、DNA片段的末端修复与纯化、接头连接与纯化。
4.DNA打断区
主要功能：DNA打断（片段化）。
4.4电泳区
主要功能：片段化DNA电泳检测及结果反馈。
4.5杂交捕获区（扩增一区）
主要功能：目的DNA片段的杂交捕获与纯化，Sanger测序目的片段扩增与纯化、Sanger测序PCR前准备。
4.6文库扩增区（扩增二区）
主要功能：杂交捕获后扩增与纯化、文库浓度质检分析、及Sanger测序的PCR扩增反应与纯化。
4.7测序区
主要功能：测序模板制备（乳液PCR与磁珠富集回收）、上机测序、及Sanger测序。
5.仪器配置
5.1试剂准备区
主要仪器设备：加样器、冰箱、分析天平、微量台式离心机、涡旋振荡器、移液器、可移动紫外灯和超净工作台等。
5.2标本与文库制备区
主要仪器设备：微量台式离心机、掌上三管离心机、恒温金属浴、移液器、可移动紫外灯、生物安全柜、冰箱、托盘天平、Qubit2.0核酸定量仪、PCR仪、电脑（可连接互联网）、条形码打印机、普通打印机、扫描枪等。5.DNA打断区
主要仪器设备：CovarisS超声波打断仪、冰箱、掌式离心机、涡旋振荡器、移液器、可移动紫外灯等。
5.DNA打断区
主要仪器设备：CovarisS超声波打断仪、冰箱、掌式离心机、涡旋振荡器、移液器、可移动紫外灯等。
5.4电泳区
主要仪器设备：电泳仪、微波炉、凝胶成像仪、冰箱、掌式离心机、涡旋振荡器、移液器、可移动紫外灯等。
5.5杂交捕获区（扩增一区）
主要仪器设备：PCR仪、可移动紫外灯、超净工作台、冰箱、微量台式离心机、涡旋振荡器等。
5.6文库扩增区（扩增二区）
主要仪器设备：PCR仪、Qubit2.0核酸定量仪、微量台式离心机、掌上三管离心机、涡旋震荡器、移液器、可移动紫外灯、超净工作台、冰箱、磁力架等。
5.7测序区
主要仪器设备：高通量测序仪、Sanger测序仪、PC电脑、打印机、UPS、恒温金属浴、纯水仪、冰箱、微量台式离心机、涡旋振荡器、移液器、超净工作台、可移动紫外灯、磁力架、PCR仪等。
无创产筛实验室要求：
开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断的医疗机构应当获得产前诊断技术类《母婴保健技术服务执业许可证》。
开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断采血服务的医疗机构(以下简称采血机构)应当为有资质的产前筛查或产前诊断机构。开展采血服务的产前筛查机构须与产前诊断机构建立合作关系，并向省级卫生计生行政部门备案。
开展孕妇外周血胎儿游离DNA实验室检测的医疗机构（以下简称检测机构）应当具备临床基因扩增检验实验室资质，严格遵守《医疗机构临床实验室管理办法》、《医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法》等相关规定，相应检验项目应当接受国家卫生计生委临床检验中心组织的室间质量评价。
NIPT（无创DNA产前检测技术）应用需要注意的几个问题：
NIPT检测的复杂性：流程包括DNA提取，文库构建，文库纯化，文库定量，文库混合以及测序的过程，完成一个批次的检测至少需要-4天，此外，在文库构建和文库定量中，会涉及到PCR扩增过程。
对操作人员素质（认真、要求高）。
建立严格的实验室检测的标准操作程序（SOP）每批次的检测中需使用阴性质控和弱阳性质控。
医院临床实验室不建议采用实验室自配试剂(LDT),因为LDT首先需要建立自配试剂的标准操作程序，然后还需对检测系统（包括检测仪器、试剂以及生物信息学算法）进行性能评价，给出重复性、分析敏感性、分析特异性、临床敏感性、临床特异性、阳性预测值以及阴性预测值等等性能指标，而目前来说，对于单个临床实验室，要完成NIPT的性能评价是非常困难的。
并需考虑到开展大量样本检测后，出现文库构建失败、检测过程操作错误、QC未通过以及“灰区”样本需复检等情况，以及针对此情况，可能对检测流程和报告时间产生的影响。在进行一定时间的检测后，仪器设备是否能够保持良好的性能，能否保持原有的QC未通过率以及检测失败率；
此外，不排除技术快速的发展，新的检测平台的出现，或者在原有检测平台上的进一步更新，导致现有的检测平台可能面临更新或淘汰。